Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – analiza sekwencji kodującej genu SOD1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu SOD1, który jest jednym z najlepiej poznanych genów związanych z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Zmiany patogenne w genie SOD1 mogą prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania enzymu dysmutazy ponadtlenkowej, co sprzyja uszkodzeniu neuronów ruchowych. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji genetycznych związanych z postacią rodzinną oraz sporadyczną ALS. Badanie pozwala na identyfikację osób z genetyczną predyspozycją do choroby oraz wspiera proces diagnostyczny u pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi stwardnienie zanikowe boczne. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS); identyfikacja mutacji w genie SOD1 u osób z rozpoznanym ALS; diagnostyka rodzin z występowaniem ALS, w szczególności postaci rodzinnej choroby; ocena ryzyka genetycznego u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie SOD1; wsparcie decyzji klinicznych dotyczących dalszej diagnostyki, poradnictwa genetycznego oraz monitorowania stanu zdrowia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlega sekwencja kodująca genu SOD1 – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z ALS ani zmian zlokalizowanych poza analizowanym obszarem. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.